色素性乾皮症

一般に紫外線(UV)には、細胞内の遺伝子であるDNAを損傷する作用がある。DNAに損傷を受けると、その細胞はがん細胞となる可能性が高まる。また、真夏の直射日光など紫外線を大量に含む光線に晒された場合、DNAが損傷を受けるだけでなく、細胞そのものが障害を受け、細胞死に至り、水疱等の火傷のような症状を示すことがあり、これを日焼けという。

通常、紫外線の照射によりDNAが損傷を受けても、すべての細胞が死んだり、がん細胞となったりする訳ではなく、大部分の細胞はDNAの損傷部位を修復する機能、すなわち不定期DNA合成(UDS：unscheduled DNA synthesis)機能を有していて、損傷を受けたDNAを正常な状態へと修復することができる。

しかし、XP患者では、このDNA損傷部位を修復する機能が遺伝的に低下しているため、DNAレベルの損傷が固定化され、異常細胞、すなわち、がん細胞の増殖に繋がり、皮膚がんが発生すると考えられている。